Thay vì thay đổi trình tự nucleotide của DNA, di truyền biểu sinh tập trung vào các yếu tố khác có khả năng ảnh hưởng đến cách mà gene hoạt động.
Các yếu tố epigenetic chính bao gồm:
- Metyl hóa: Quá trình này liên quan đến việc các nhóm metyl (CH3) được gắn vào các nơi cụ thể trên chuỗi DNA. Metyl hóa DNA có thể làm tắt gene, làm giảm sự biểu hiện của chúng.
- Histone modification: Cấu trúc gen của DNA được bảo vệ và gắn vào các protein gọi là histones. Histone modification bao gồm methylation, acetylation, phosphorylation, và các thay đổi khác trong cấu trúc histone. Thay đổi này có thể làm cho gen trở nên dễ dàng hoặc khó để truy cập và biểu hiện.
- RNA interference (RNAi): RNAi là một quá trình trong đó RNA phiên mã từ một gen nhất định có thể ngăn chặn hoặc làm giảm sự biểu hiện của gene khác thông qua cách gắn vào mRNA tương ứng.
- Chromatin remodeling: Sự thay đổi cấu trúc của chromatin (khi gene bị gói lại trong chromatin) có thể ảnh hưởng đến sự truy cập của enzyme transcripase và do đó, ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen.
Di truyền biểu sinh rất quan trọng trong quá trình phát triển của cơ thể và có vai trò quan trọng trong nhiều khía cạnh của sức khỏe và bệnh tật. Nó cũng có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường và cung cấp một cách để giải thích tại sao các đặc điểm di truyền có thể thay đổi trong một thế hệ con cháu mà không cần sự thay đổi trong gen của DNA.